Thoái hóa võng mạc là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

Thoái hóa võng mạc là nhóm bệnh lý mắt đặc trưng bởi sự suy giảm cấu trúc và chức năng của võng mạc, dẫn đến mất thị lực tiến triển. Nguyên nhân có thể do di truyền, lão hóa hoặc các yếu tố môi trường như hút thuốc, chế độ ăn uống không lành mạnh và tiếp xúc với ánh sáng mạnh. Các bệnh phổ biến trong nhóm này bao gồm thoái hóa điểm vàng tuổi già (AMD), viêm võng mạc sắc tố (RP) và bệnh Stargardt.

Cơ chế bệnh sinh thường liên quan đến sự chết tế bào võng mạc, đặc biệt là tế bào cảm quang (que và nón), do stress oxy hóa, rối loạn chuyển hóa hoặc đột biến gen. Sự mất mát tế bào này dẫn đến suy giảm chức năng thị giác và, trong nhiều trường hợp, mất thị lực không thể phục hồi.

Dịch tễ học và gánh nặng bệnh tật

Thoái hóa võng mạc là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa không hồi phục ở người trưởng thành, đặc biệt là ở các nước phát triển. Theo ước tính, vào năm 2020, có khoảng 196 triệu người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng bởi AMD, và con số này dự kiến sẽ tăng lên 288 triệu vào năm 2040. Tại Hoa Kỳ, khoảng 12,6% người từ 40 tuổi trở lên mắc AMD, với tỷ lệ tăng theo độ tuổi.

Viêm võng mạc sắc tố (RP) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 người và là nguyên nhân chính gây mù lòa di truyền. Bệnh Stargardt, một dạng thoái hóa điểm vàng di truyền, thường khởi phát ở trẻ em và thanh thiếu niên, gây mất thị lực trung tâm.

Phân loại và biểu hiện lâm sàng

Thoái hóa võng mạc được phân loại dựa trên nguyên nhân, vị trí tổn thương và biểu hiện lâm sàng. Các dạng chính bao gồm:

• Thoái hóa điểm vàng tuổi già (AMD): Gồm hai dạng chính là thể khô và thể ướt. Thể khô chiếm khoảng 90% và tiến triển chậm, trong khi thể ướt tiến triển nhanh và nghiêm trọng hơn. Triệu chứng bao gồm mờ thị lực trung tâm, biến dạng hình ảnh và xuất hiện điểm mù.
• Viêm võng mạc sắc tố (RP): Bệnh di truyền gây mất thị lực ngoại vi và khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Triệu chứng khởi phát thường là khó nhìn ban đêm, sau đó là mất thị lực ngoại vi, dẫn đến "tầm nhìn ống".
• Bệnh Stargardt: Dạng thoái hóa võng mạc di truyền phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên, gây mất thị lực trung tâm. Triệu chứng bao gồm mờ thị lực trung tâm, khó phân biệt màu sắc và nhạy cảm với ánh sáng.

Chẩn đoán và phương pháp hình ảnh

Chẩn đoán thoái hóa võng mạc dựa vào các phương pháp sau:

• Khám đáy mắt: Để phát hiện các dấu hiệu như drusen, xuất huyết hoặc tổn thương võng mạc.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc võng mạc, giúp phát hiện sớm các thay đổi.
• Chụp mạch huỳnh quang (FA): Đánh giá tuần hoàn máu trong võng mạc và phát hiện rò rỉ mạch máu.
• Điện võng mạc (ERG): Đo lường phản ứng điện của võng mạc đối với ánh sáng, hữu ích trong chẩn đoán RP.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh, đặc biệt trong các trường hợp di truyền.

Các phương pháp hình ảnh tiên tiến như OCT và FA cung cấp thông tin chi tiết về cấu trúc và chức năng của võng mạc, hỗ trợ chẩn đoán chính xác và theo dõi tiến triển bệnh.

Điều trị và quản lý bệnh

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn thoái hóa võng mạc, nhưng nhiều liệu pháp có thể làm chậm tiến triển và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ tiến triển và tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:​

• Liệu pháp chống VEGF: Tiêm thuốc vào mắt để ngăn chặn sự phát triển của mạch máu bất thường trong AMD thể ướt. Các thuốc như Aflibercept (Eylea®), Ranibizumab (Lucentis®) và Bevacizumab (Avastin®) đã được chứng minh hiệu quả trong việc làm chậm tiến triển bệnh.
• Liệu pháp quang động (PDT): Sử dụng ánh sáng laser kết hợp với thuốc để phá hủy mạch máu bất thường. Phương pháp này thường được sử dụng kết hợp với liệu pháp chống VEGF để tăng hiệu quả điều trị. 
• Phẫu thuật: Trong các trường hợp nghiêm trọng như bong võng mạc, phẫu thuật có thể được chỉ định để tái gắn võng mạc và ngăn ngừa mất thị lực vĩnh viễn.
• Liệu pháp gen: Các nghiên cứu gần đây đã sử dụng liệu pháp gen để điều trị các bệnh võng mạc di truyền như bệnh Stargardt và viêm võng mạc sắc tố. Một ví dụ là liệu pháp Luxturna, đã được phê duyệt để điều trị một số dạng bệnh di truyền võng mạc.
• Liệu pháp tế bào gốc: Các nghiên cứu đang tiến hành sử dụng tế bào gốc để thay thế hoặc sửa chữa các tế bào võng mạc bị tổn thương, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân.

Phòng ngừa và lối sống lành mạnh

Mặc dù không thể ngăn chặn hoàn toàn thoái hóa võng mạc, nhưng một số thay đổi trong lối sống có thể giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc làm chậm tiến triển:

• Không hút thuốc: Hút thuốc làm tăng nguy cơ mắc AMD và các bệnh võng mạc khác.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn nhiều rau xanh, cá giàu omega-3 và trái cây chứa nhiều chất chống oxy hóa như lutein và zeaxanthin có thể bảo vệ võng mạc. {index=44}
• Kiểm soát huyết áp, đường huyết và cholesterol: Duy trì các chỉ số này ở mức bình thường giúp giảm nguy cơ tổn thương mạch máu võng mạc.
• Đeo kính râm: Bảo vệ mắt khỏi tia UV có hại bằng cách đeo kính râm khi ra ngoài trời.
• Kiểm tra mắt định kỳ: Phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh để can thiệp kịp thời.

Ngoài ra, việc duy trì cân nặng hợp lý và tập thể dục thường xuyên cũng góp phần bảo vệ sức khỏe mắt.

Kết luận

Thoái hóa võng mạc là nhóm bệnh lý phức tạp ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc hiểu rõ về bệnh, tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời có thể giúp làm chậm tiến triển và duy trì thị lực. Nghiên cứu tiếp tục đóng vai trò quan trọng trong việc tìm ra các liệu pháp mới nhằm cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.